Le père de la génétique moderne au Québec
Le Dr Charles Scriver a consacré sa vie à l’étude des troubles génétiques chez les enfants. Plus particulièrement, lui et ses collègues ont découvert des formes héréditaires de rachitisme chez les enfants et comment l’ajout de vitamine D au lait commercialisé pouvait servir à traiter cette maladie. Cette découverte a considérablement sensibilisé la société aux causes et à la génétique de la maladie. Le Dr Scriver et ses collègues ont par la suite développé et mis en place, grâce au Réseau de médecine génétique du Québec, une méthode permettant d’examiner le sang des nouveau-nés et de dépister un certain nombre de troubles biochimiques héréditaires tels que la phénylcétonurie et l’hypothyroïdisme afin d’intervenir précocement et de traiter efficacement ces maladies. Le Dr Scriver a aussi été une figure de première importance dans l’exploration des questions sociales plus larges rattachées à cette recherche. Au-delà de l’application des conclusions de ses recherches dans un cadre clinique, sa capacité à traduire les résultats de ses recherches en une compréhension sociale élargie de la diversité humaine a contribué à responsabiliser les patients, les familles, les communautés et les décideurs. Au cours de sa carrière de professeur et de généticien avant-gardiste à l’Université McGill, laquelle s’étend sur plus de cinquante ans, le Dr Scriver a enchaîné les collaborations avec des patients, des collègues et des étudiants d’une manière particulièrement stimulante et solidaire. Sa façon de faire a servi de moule pour encadrer de nombreux cliniciens-chercheurs, lesquels à leur tour forment la génération de demain.
