Naissance :

7 novembre 1930

(Montréal (Québec))

Études :

MDCM, McGill University (1955)

Prix et distinctions :

2016 : Commandeur de l’Ordre de Montréal

2007 : Doctorat honorifique en sciences, Université McGill

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Picture of Charles Scriver, MD

Il a mis au point un traitement contre le rachitisme au Québec

Charles Scriver

Le père de la génétique moderne au Québec

Le Dr Charles Scriver a consacré sa vie à l’étude des troubles génétiques chez les enfants. Plus particulièrement, lui et ses collègues ont découvert des formes héréditaires de rachitisme chez les enfants et comment l’ajout de vitamine D au lait commercialisé pouvait servir à traiter cette maladie. Cette découverte a considérablement sensibilisé la société aux causes et à la génétique de la maladie. Le Dr Scriver et ses collègues ont par la suite développé et mis en place, grâce au Réseau de médecine génétique du Québec, une méthode permettant d’examiner le sang des nouveau-nés et de dépister un certain nombre de troubles biochimiques héréditaires tels que la phénylcétonurie et l’hypothyroïdisme afin d’intervenir précocement et de traiter efficacement ces maladies. Le Dr Scriver a aussi été une figure de première importance dans l’exploration des questions sociales plus larges rattachées à cette recherche. Au-delà de l’application des conclusions de ses recherches dans un cadre clinique, sa capacité à traduire les résultats de ses recherches en une compréhension sociale élargie de la diversité humaine a contribué à responsabiliser les patients, les familles, les communautés et les décideurs. Au cours de sa carrière de professeur et de généticien avant-gardiste à l’Université McGill, laquelle s’étend sur plus de cinquante ans, le Dr Scriver a enchaîné les collaborations avec des patients, des collègues et des étudiants d’une manière particulièrement stimulante et solidaire. Sa façon de faire a servi de moule pour encadrer de nombreux cliniciens-chercheurs, lesquels à leur tour forment la génération de demain.

Faits saillants

Il a démontré que de nombreuses maladies génétiques étaient traitables grâce à une meilleure compréhension du patient, à la fois à travers son individualité génétique (interne) et par la diversité et la variabilité des contextes (externes) l’entourant – environnementaux, sociaux et culturels. 

Il a recommandé sans réserve l’ajout de vitamine D dans la chaîne logistique de production du lait au Québec. Cela a contribué à réduire considérablement l’incidence de déformations osseuses endémiques connues sous le nom de rachitisme et les causes environnementales et génétiques distinctes que son équipe avait discernées.

lI a été rédacteur en chef d’un ouvrage de référence important en génétique, The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease.

Il est l’auteur de plus de 500 publications scientifiques lesquelles portent sur une multitude de domaines, allant de la génétique biochimique à la pédiatrie clinique.

Il a été membre de l’Institut de recherche sur la population, un groupe voué à l’étude de la diversité génétique humaine mondiale et il a joué un rôle précurseur important dans le projet de séquençage du génome humain.

Historique professionnel

Répercussions sur la vie aujourd’hui

On attribue au Dr Scriver le mérite d’avoir touché tous les aspects de la recherche en génétique au Québec dont les impacts se répercutent de manière importante partout au Canada et dans le monde. En raison de sa longue et productive carrière, les chercheurs et les médecins d’aujourd’hui comprennent mieux les troubles génétiques de l’enfance et croient en la possibilité d’un traitement. De plus, son impact remarquable sur le bien-être des patients est indiscutable : le taux de rachitisme au Québec est passé de 1 cas sur 200 à 1 sur 20 000. De plus, le NFDC, soit le centre national de distribution alimentaire, est toujours en activité à ce jour et veille à ce que les enfants qui sont atteints de maladies métaboliques héréditaires rares reçoivent les nutriments dont ils ont besoin pour se développer sainement.

Picture of Charles Scriver, MD

2001

  • Dr. Charles Scriver at the 2012 Induction

    Intronisation de Charles Scriver au Temple de la renommée médicale canadienne

    Winnipeg (Manitoba)

  • Editors of the Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease in 1989

    Nommé rédacteur en chef des éditions 6 à 9 de la publication scientifique The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease.

    Au cours des deux décennies suivantes, le Dr Scriver voit au développement et travaille à l’adaptation de cet ouvrage monumental de référence en plusieurs volumes du domaine de la génétique pour en faire la ressource que l’on retrouve aujourd’hui en ligne, laquelle est jugée comme essentielle et continuellement mise à jour.

  • Élu président de l’American Society of Human Genetics, puis président de la Society for the Study of Inherited Metabolic Diseases au Royaume-Uni en 1988.

  • Formation d’un consortium international pour créer une base de données en ligne sur les mutations spécifiques au locus du gène de la phénylalanine hydroxylase.

    Il s’agit d’un calcul stratégique pour l’équipe du Laboratoire deBelle avec l’émergence du nouveau domaine de la bioinformatique. La base de données devient un modèle en ce qui concerne le projet HVP sur les variations génétiques récemment mis sur pied, un projet précurseur à celui du génome humain.

  • Création du Centre national de distribution alimentaire pour le traitement des maladies métaboliques.

    Santé publique, promotion de la santé et représentation

    Fondé avec la collaboration du philanthrope Arnold Steinberg et de l’industrie de l’épicerie au détail, le Centre facilite la livraison de préparations complète sur le plan nutritionnel aux enfants dans le besoin. Le Dr Scriver en est le premier directeur.

  • Crée, avec F. Clarke Fraser, le Groupe McGill en génétique médicale.

    Grâce à l’obtention, pendant 37 ans, d’une subvention continue et hautement concurrentielle du Conseil de recherches médicales et, par la suite des Instituts de recherche en santé du Canada qui lui ont succédé, ce groupe demeure le groupe de recherche biomédicale qui est demeuré actif le plus longtemps dans l’histoire du Canada, publiant plus de 1400 articles.

  • La vision de Charles Scriver de la « génétique communautaire » se concrétise davantage grâce à des programmes communautaires de dépistage génétique et d’éducation.

    Des initiatives ont été mises sur pied en collaboration avec diverses communautés culturelles de la région de Montréal et leurs membres, dont des chefs religieux, des élèves du secondaire et des enseignants. Le counseling et le dépistage des troubles à hérédité mendélienne, tels que la phénylcétonurie, la maladie de Tay-Sachs et la thalassémie, procurent aux individus de nouvelles connaissances et permettent de proposer des choix quant aux troubles héréditaires couramment répandus dans leurs communautés.

  • Établissement du Réseau de médecine génétique du Québec.

    Cellules, génétique et génomique

    Créé en collaboration avec d’autres généticiens des hôpitaux d’enseignement du Québec, ce réseau apporte une innovation avec un programme de dépistage des troubles congénitaux chez les nouveau-nés, lequel devient une référence à l’échelle internationale. Grâce à ce programme, de nombreux enfants reçoivent un traitement nécessaire en temps utile pour atténuer la progression de la maladie et éviter les complications qui y sont associées.

  • La vitamine D est ajoutée au lait en bouteille partout au Québec

    Santé publique, promotion de la santé et représentation

    Ceci a eu comme résultat d’entraîner une baisse spectaculaire des cas de rachitisme. Le succès de cette recherche épidémiologique et du travail réalisé mène à la découverte d’erreurs innées du métabolisme du calcium ou du phosphate dans un nombre relativement faible de nouveaux cas de rachitisme infantile observés par la suite au Québec.

  • Les premières publications clés dans les revues Nature et le New England Journal of Medicine sur la maladie de Hartnup et l’hyperprolinémie, une erreur héréditaire sur le plan du métabolisme jusqu’alors inconnue, révèlent un nouveau mécanisme de transport

  • Charles Scriver et sa collaboratrice clinique, Carol Clow, expliquent la cause d’une carence en vitamine D d’un point de vue nutritionnel

    Peau, os, muscles et articulations, Peau, os, muscles et articulations

    Une carence en vitamine D est associée chez les enfants au rachitisme, une condition de déformation d’os historiquement répandue au Québec, particulièrement chez les populations urbaines défavorisées. N’étant pas satisfait de la recherche scientifique à elle seule, le Dr Scriver prend la parole devant la Commission Castonguay de 1967, laquelle est en train de concevoir le système d’assurance-maladie du Québec, pour plaider en faveur de l’ajout de vitamine D au lait produit à l’échelle de la province.

  • Fondation par le Dr Charles Scriver du Laboratoire de Belle de génie biomédical à l’Hôpital de Montréal pour enfants.

    Cellules, génétique et génomique

    Alors qu’il traduit de nouvelles techniques et de nouveaux concepts de physiologie cellulaire qui venaient d’émerger de la génétique biochimique pendant qu’il étudiait au laboratoire du Dr Dent à Londres, le Dr Scriver poursuivra, au cours de la prochaine décennie, dans son nouveau laboratoire en pleine croissance, un certain nombre de recherches sur les troubles génétiques des enfants, en se concentrant en particulier sur les erreurs innées du métabolisme et sur le transport membranaire.

  • Charles Scriver se joint au Département de pédiatrie de l’Université McGill.

    Le Dr Scriver est de retour à son alma mater en tant que chef résident en pédiatrie, après avoir terminé sa formation pédiatrique au Children’s Medical Center de l’Université Harvard à Boston, et après avoir suivi une formation de deux ans avec le professeur Charles E. Dent à titre de boursier de recherche dans son unité de recherche sur le métabolisme à la University College Hospital à Londres (1958-60).

1960

Je ferais mieux d’utiliser le reste de ma vie.