2015 LAURÉAT Judith G. Hall, MD Cellules, génétique et génomique, Cellules, génétique et génomique, Leadership en développement organisationnel, Femmes en médecine

Naissance :

3 juillet 1939

(Boston, Massachusetts )

Études :

MD, University of Washington (1966)

MSc, University of Washington (1965)

Prix et distinctions :

2018 : Prix d’excellence David L. Rimoin pour l’ensemble de ses réalisations de la Genomics Foundation for Genetic and Genomic Medicine de l’American College of Medical Genetics

2012 : Médaille du jubilé de diamant de la reine Elizabeth II

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Elle a dépisté des problèmes génétiques auparavant inconnus et documenté les antécédents naturels de maladies génétiques

Chercheure clinique exemplaire et leader d’opinion passionnée

La D^re Hall s’est jointe à l’Université de la Colombie-Britannique (UCB) en 1981 à titre de professeure de génétique médicale et elle a été nommée chef du Département de pédiatrie à l’UCB et à l’Hôpital pour enfants de la C.-B. en 1990. Elle s’est spécialisée dans les facteurs génétiques qui influencent l’absence de croissance chez les enfants, y compris les mécanismes de malformation du tube neural, la génétique des petites tailles et les troubles du tissu conjonctif tels que l’arthrogrypose, le nanisme et les jumeaux monozygotes. Elle a éclairé la compréhension médicale de la façon dont l’acide folique aide à réduire les malformations congénitales et a identifié une nouvelle cause du nanisme. La D^re Hall a travaillé avec des médecins à l’élaboration de lignes directrices pour le soin des troubles courants, et avec des groupes non professionnels pour expliquer les maladies génétiques et aider les parents à choisir parmi les options de traitement disponibles.

Faits saillants

Elle s’est intégrée aux réseaux de soins aux patients pour poser de meilleures questions dans ses recherches scientifiques

Elle décrit de nouveaux syndromes génétiques, dont un qui porte son nom, le syndrome de Pallister-Hall

Elle a été la première à définir l’amyoplasie (la forme la plus courante d’athrogrypose)

Elle a rédigé 367 articles revus par les pairs, 111 chapitres et 12 livres

Son ouvrage codirigé avec Roger E. Stevenson, Human Malformations and Related Anomalies, est devenu le plus connu et le plus utilisé sur les anomalies congénitales humaines

Elle a aidé des groupes non professionnels spécialistes à se former et à établir des liens à l’échelle internationale comme moyen d’encourager la recherche et la représentation

Historique professionnel

Répercussions sur la vie aujourd’hui

La Dre Hall, que l’on voit ici avec ses petits-enfants, a considérablement fait avancer nos connaissances sur les maladies génétiques et sur les processus pathologiques. S’appuyant sur son don particulier d’observation, elle a décrit et documenté les caractéristiques de syndromes méconnus ainsi que l’histoire naturelle de plusieurs maladies génétiques. Ses champs d’intérêt se sont étendus bien au-delà des mécanismes traditionnels de l’hérédité des maladies, pour inclure l’étude des mécanismes épigénétiques, les origines développementales des maladies qui se manifestent plus tard dans la vie et les conditions liées à la présence de cellules provenant de deux personnes différentes (chimérisme) ou d’un mélange de cellules normales et génétiquement modifiées (mosaïsme). Ses observations et ses idées ont résisté à l’épreuve du temps et, ensemble, elles ont contribué en grande partie à la compréhension que nous avons aujourd’hui des maladies infantiles.

2023

2017
En 2017, l’Université de la Colombie-Britannique lui décerne un doctorat honorifique
23 avril 2015
Intronisation de Judith G. Hall au Temple de la renommée médicale canadienne

Winnipeg (Manitoba)
2011
Le leadership et l’influence de la Dre Hall se sont transposés à l’échelle mondiale lorsqu’elle est devenue présidente de la Fédération internationale des sociétés de génétique humaine
2005
Reconnaissant une lacune dans le paysage de la recherche au Canada, la Dre Judith Hall devient membre fondateur de l’Académie canadienne des sciences de la santé
Leadership en développement organisationnel
1996
La Dre Hall est reconnue par American Health comme l’un des meilleurs médecins en Amérique

De 2003 à 2008, elle reçoit la distinction canadienne équivalente.
1995
L’expertise médicale de la Dre Judith G. Hall et sa capacité de leadership sont devenues bien respectées à l’échelle internationale
Femmes en médecine
En 1995, elle est élue présidente de l’American Society of Human Genetics et, en 1997, elle devient présidente de la North Pacific Pediatric Society. De 2001 à 2002, elle préside également l’American Pediatric Society.
1990
Dre Hall renforce son engagement à l’égard de la santé des enfants en devenant chef du département de pédiatrie de l’Université de la C.-B. et de l’Hôpital pour enfants de la C.-B
1981
Dre Hall entre à l’Université de la Colombie-Britannique à titre de professeure de génétique médicale avec nominations supplémentaires en médecine et en pédiatrie
1975
En reconnaissance de son travail auprès d’organisations non professionnelles

Dre Hall est nommée membre honoraire à vie de « Little People of America » 1975, un organisme national sans but lucratif qui offre du soutien et de l’information aux personnes de petite taille et à leurs familles.
1969
Après avoir terminé un stage postdoctoral en génétique médicale, la Dre Hall suit une formation en pédiatrie à l’Hôpital Johns Hopkins de 1969 à 1971

Elle effectue ensuite un stage postdoctoral en endocrinologie pédiatrique.
1965
Susciter l’intérêt pour la recherche scientifique

Avant de poursuivre ses études en médecine, la Dre Hall obtient une maîtrise ès sciences en génétique pour son travail avec Arno Motulsky à l’Université de Washington.
1961
Elle fait ses études au prestigieux collège universitaire Wellesley College pour jeunes femmes au Massachusetts et y obtient son diplôme