2001 LAURÉAT Charles Scriver, MD Cellules, génétique et génomique, Santé publique, promotion de la santé et représentation, Peau, os, muscles et articulations

Intronisation de Charles Scriver au Temple de la renommée médicale canadienne

Winnipeg (Manitoba)

Nommé rédacteur en chef des éditions 6 à 9 de la publication scientifique The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease.

Au cours des deux décennies suivantes, le Dr Scriver voit au développement et travaille à l’adaptation de cet ouvrage monumental de référence en plusieurs volumes du domaine de la génétique pour en faire la ressource que l’on retrouve aujourd’hui en ligne, laquelle est jugée comme essentielle et continuellement mise à jour.

Élu président de l’American Society of Human Genetics, puis président de la Society for the Study of Inherited Metabolic Diseases au Royaume-Uni en 1988.

Formation d’un consortium international pour créer une base de données en ligne sur les mutations spécifiques au locus du gène de la phénylalanine hydroxylase.

Il s’agit d’un calcul stratégique pour l’équipe du Laboratoire deBelle avec l’émergence du nouveau domaine de la bioinformatique. La base de données devient un modèle en ce qui concerne le projet HVP sur les variations génétiques récemment mis sur pied, un projet précurseur à celui du génome humain.

Création du Centre national de distribution alimentaire pour le traitement des maladies métaboliques.

Fondé avec la collaboration du philanthrope Arnold Steinberg et de l’industrie de l’épicerie au détail, le Centre facilite la livraison de préparations complète sur le plan nutritionnel aux enfants dans le besoin. Le Dr Scriver en est le premier directeur.

Crée, avec F. Clarke Fraser, le Groupe McGill en génétique médicale.

Grâce à l’obtention, pendant 37 ans, d’une subvention continue et hautement concurrentielle du Conseil de recherches médicales et, par la suite des Instituts de recherche en santé du Canada qui lui ont succédé, ce groupe demeure le groupe de recherche biomédicale qui est demeuré actif le plus longtemps dans l’histoire du Canada, publiant plus de 1400 articles.

La vision de Charles Scriver de la « génétique communautaire » se concrétise davantage grâce à des programmes communautaires de dépistage génétique et d’éducation.

Des initiatives ont été mises sur pied en collaboration avec diverses communautés culturelles de la région de Montréal et leurs membres, dont des chefs religieux, des élèves du secondaire et des enseignants. Le counseling et le dépistage des troubles à hérédité mendélienne, tels que la phénylcétonurie, la maladie de Tay-Sachs et la thalassémie, procurent aux individus de nouvelles connaissances et permettent de proposer des choix quant aux troubles héréditaires couramment répandus dans leurs communautés.

La vitamine D est ajoutée au lait en bouteille partout au Québec

Ceci a eu comme résultat d’entraîner une baisse spectaculaire des cas de rachitisme. Le succès de cette recherche épidémiologique et du travail réalisé mène à la découverte d’erreurs innées du métabolisme du calcium ou du phosphate dans un nombre relativement faible de nouveaux cas de rachitisme infantile observés par la suite au Québec.

Établissement du Réseau de médecine génétique du Québec.

Créé en collaboration avec d’autres généticiens des hôpitaux d’enseignement du Québec, ce réseau apporte une innovation avec un programme de dépistage des troubles congénitaux chez les nouveau-nés, lequel devient une référence à l’échelle internationale. Grâce à ce programme, de nombreux enfants reçoivent un traitement nécessaire en temps utile pour atténuer la progression de la maladie et éviter les complications qui y sont associées.

Charles Scriver et sa collaboratrice clinique, Carol Clow, expliquent la cause d’une carence en vitamine D d’un point de vue nutritionnel

Une carence en vitamine D est associée chez les enfants au rachitisme, une condition de déformation d’os historiquement répandue au Québec, particulièrement chez les populations urbaines défavorisées. N’étant pas satisfait de la recherche scientifique à elle seule, le Dr Scriver prend la parole devant la Commission Castonguay de 1967, laquelle est en train de concevoir le système d’assurance-maladie du Québec, pour plaider en faveur de l’ajout de vitamine D au lait produit à l’échelle de la province.

Les premières publications clés dans les revues Nature et le New England Journal of Medicine sur la maladie de Hartnup et l’hyperprolinémie, une erreur héréditaire sur le plan du métabolisme jusqu’alors inconnue, révèlent un nouveau mécanisme de transport

Fondation par le Dr Charles Scriver du Laboratoire de Belle de génie biomédical à l’Hôpital de Montréal pour enfants.

Alors qu’il traduit de nouvelles techniques et de nouveaux concepts de physiologie cellulaire qui venaient d’émerger de la génétique biochimique pendant qu’il étudiait au laboratoire du Dr Dent à Londres, le Dr Scriver poursuivra, au cours de la prochaine décennie, dans son nouveau laboratoire en pleine croissance, un certain nombre de recherches sur les troubles génétiques des enfants, en se concentrant en particulier sur les erreurs innées du métabolisme et sur le transport membranaire.

Charles Scriver se joint au Département de pédiatrie de l’Université McGill.

Le Dr Scriver est de retour à son alma mater en tant que chef résident en pédiatrie, après avoir terminé sa formation pédiatrique au Children’s Medical Center de l’Université Harvard à Boston, et après avoir suivi une formation de deux ans avec le professeur Charles E. Dent à titre de boursier de recherche dans son unité de recherche sur le métabolisme à la University College Hospital à Londres (1958-60).